Questões - 1o. Lei de Mendel

1) A constituição cromossômica de um indivíduo é chamada de:

a) Genoma.

b) Genética.

c) Cariótipo.

d) Genótipo.

e) Cromossomia.

 2) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:

a) hemizigoto

b) heterozigoto

c) heterogamético

d) homozigoto

e) Haplóide

3) Analise as alternativas a seguir e marque aquela que explica corretamente o significado do termo heterozigoto.

a) Heterozigotos são indivíduos que apresentam diferentes alelos.

b) Heterozigotos são indivíduos que possuem o mesmo alelo em um mesmo lócus e em cromossomos homólogos.

c) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alterações cromossômicas em todo o conjunto cromossômico.

d) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alelos diferentes em um mesmo lócus e em cromossomos homólogos.

e) Heterozigotos são indivíduos que apresentam genes que só se expressam aos pares.

4) Alguns genes só se expressam quando aparecem em homozigose. Esses genes são denominados de:

a) Dominantes.

b) Codominantes.

c) Epistáticos.

d) Recessivos.

e) Hipostáticos.

5) Sobre o vocabulário genético, associe corretamente:

I. genótipo;

II. fenótipo;

III. gene;

IV. heredograma.

A. É a montagem de um grupo familiar com o uso de símbolos, também conhecido como genealogia, mapa familiar ou pedigree.

B. Cada segmento de DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molécula de RNA.

C. É a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de alelos que ele herdou dos genitores.

D. São as características internas ou externas de um ser vivo, geneticamente determinadas.

Assinale a alternativa correta:

a) I-A ; II-B ; III-D ; IV-C

b) I-C ; II-D ; III-B ; IV-A

c) I-B ; II-A ; III-D ; IV-C

d) I-A ; II-C ; III-B ; IV-D

e) I-D ; II-B ; III-A ; IV-C

6) A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado:

a) Darwin.

b) Lamarck.

c) Mendel.

d) Morgan.

e) Dawkins.

7) A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de:

a) fenótipo.

b) genótipo.

c) cariótipo.

d) cromossomos.

e) genes.

8) Assinale a opção que indica a definição de FENÓTIPO:

a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente.

b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características.

c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo.

d) É o conjunto de características de um indivíduo.

e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.

9) Em uma questão de Genética, o professor pediu para que o aluno identificasse o genótipo do organismo albino. Sabendo que o alelo é representado pela letra a e que o indivíduo albino é homozigoto recessivo, marque a alternativa que apresenta o genótipo desse indivíduo.

a) A.

b) a.

c) AA.

d) Aa.

e) aa.

10) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão:

a)  100% vv, verdes;

b)  100% VV, amarelas;

c)   50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;

d)  25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;

e)  25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.

11) Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos:

a)      Apenas indivíduos Aa;

b)      Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;

c)       Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;

d)      Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente

11) Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino?

a) 100%.

b) 75%.

c) 50%.

d) 25%.

e) 0%.

12) Imagine que, no cruzamento entre dois ratos de pelagem preta (característica dominante), nasceu um filhote de pelagem branca. Ao observar esse fato, podemos afirmar que:

a) Os pais do rato branco são heterozigotos.

b) Os pais do rato branco são homozigotos.

c) O rato branco é heterozigoto.

d) O rato branco tem o mesmo genótipo dos pais, diferindo apenas no fenótipo.

e) É impossível que o rato branco seja filho dos ratos de pelagem preta.

Síndromes genéticas

Doenças Genéticas

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.


Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.


Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.

A síndrome de Patau - é uma trissomia do cromossomo 13. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau  tem geralmente as seguintes características:  Fenda labial e palato fendido,Punhos cerrados, Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes, Orelhas malformadas e mal posicionadas, mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos. A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.

A síndrome de Edwards - também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas outras características físicas.