As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.
A síndrome de Patau - é uma trissomia do cromossomo 13. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau tem geralmente as seguintes características: Fenda labial e palato fendido,Punhos cerrados, Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes, Orelhas malformadas e mal posicionadas, mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos. A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
A síndrome de Edwards - também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas outras características físicas.
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