Doenças genéticas

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.

Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Existem três tipos de doenças genéticas:

Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.

Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.

Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.

As principais doenças genéticas em humanos são:

Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.

Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura.

Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.

Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos.

Diabetes
A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.

No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes.

Câncer
Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.

Daltonismo
O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.

Doenças genéticas raras:

Distrofia muscular de Duchene
Fibrose cística
Síndrome de Patau
Síndrome de Turner
Albinismo
Fenilcetonúria
Progeria
Hipertricose

Transmissão das características hereditárias

Em genética, hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.

A informação genética é transmitida através dos genes, porções de informação contida no DNA dos indivíduos sob a forma de sequências de nucleótidos.


Entendendo:


-   Nos cromossomos estão contidos os GENES.

-  Os genes são formados de moléculas de  DNA (ácido desoxirribonucléico).

-  O DNA contém as instruções sobre as características do indivíduo. Essas instruções   são passadas para a molécula de RNA (ácido ribonucléico).

-  O RNA passa as informações recebidas pelo DNA para a SÍNTESE DE PROTEÍNAS.

- São as PROTEÍNAS que apresentam as características determinadas pelas moléculas de DNA.


Os ácidos nucleicos:  DNA E RNA


Os ácidos nucléicos DNA (ácido desoxirribonucléico)  e RNA (ácido ribonucleico) são moléculas constituídas por estrutras chamadas  NUCLEOTÍDEOS. Cada nucleotídeo é formado por um fosfato, uma pentose e uma base nitrogenada.

As diferenças principais entre DNA e RNA são:

Obs.: Como a pentose do DNA é sempre a desoxirribose, duas moléculas de DNA diferenciam-se entre si pela sequência de bases dispostas ao longo da fileira de seus nucleotídeos. A sequência de bases forma a mensagem genética, que determinará a coleção de proteínas e influenciará as características específicas de cada ser vivo. Esta molécula ordena a formação de uma  proteína que  determina uma característica. Basta mudar um único nucleotídeo com OUTRA BASE NITROGENADA , em qualquer trecho da fileira, que esta molécula irá determinar uma OUTRA proteína originando uma OUTRA  característica.

Síntese Proteica

A síntese proteica é o mecanismo de produção de proteínas determinado pelo DNA, que acontece em duas fases chamadas transcrição e tradução.

O processo acontece no citoplasma das células e envolve ainda RNA, ribossomos, enzimas específicas e aminoácidos que formarão a sequência da proteína a ser formada.

Em resumo, o DNA é "transcrito" pelo RNA mensageiro (RNAm) e depois a informação é "traduzida" pelos ribossomos (compostos RNA ribossômico e moléculas de proteínas) e pelo RNA transportador (RNAt), que transporta os aminoácidos, cuja sequência determinará a proteína a ser formada.

ENTENDENDO MELHOR: RNA - Controle da síntese de proteína

Para que as características do indivíduo ocorra é necessária que a informação da característica, ou seja as proteínas que formarão esta característica seja formada. Isto ocorre através do processo chamado SÍNTESE DE PROTEÍNA e ocorre da seguinte maneira: TRANSCRIÇÃO  E TRADUÇÃO.

TRANSCRIÇÃO:

Em uma primeira etapa da síntese de proteína ocorre a transcrição da informação depositada no DNA para uma cópia feita a partir de ribonucleotídeo. Esta etapa ocorre no núcleo, ou seja, ocorre transferência da mensagem genética do DNA para o RNA.

A partir disso, obtém-se uma molécula alongada de RNA com a mesma seqüência de nucleotídeo observada no DNA, com exceção da base timina substituída pela uracila.

Esta cópia de DNA recebe o nome de RNA mensageiro, que carrega a informação para síntese de proteína, das moléculas de RNA transportador, RNA ribossomal, e de outras moléculas de RNA que têm funções estruturais e catalíticas.

Assista o vídeo: Transcrição 

TRADUÇÃO

Este RNA mensageiro segue em direção ao citoplasma onde se coloca sobre a superfície dos ribossomos e aí ocorre a tradução do código genético para se formar a proteína. Isto ocorre da seguinte forma:

O ribossomo encaixa-se em uma das extremidades do RNAm e o percorre até a outra extremidade. À  medida que esse deslocamento ocorre, os RNAt vão encaixando os aminoácidos na sequência definida pela ordem dos códons do RNA mensageiro. Dessa forma, a informação inscrita na sequência da bases do RNAm vai sendo TRADUZIDA como uma sequência de aminoácidos na proteína. 

Assista o vídeo - Tradução

Tipos de RNA:

RNA mensageiro :

O RNA-m  é o ácido ribonucléico mensageiro. Forma-se a partir do DNA, principalmente no núcleo, correspondendo a um filamento único de ribonucleotídeos, complementar a uma dos filamentos de DNA que o originou. Cada trio de bases nitrogenadas do RNA-m é um códon, equivalente a um aminoácido específico. O RNA-m sai do núcleo, vai  para o citoplasma e sobre seu filamento vão deslizar ribossomas que recebem os aminoácidos trazidos pelos RN-t. Os aminoácidos aí se encadeiam formando peptídios e proteínas, inclusive enzimas.

RNA ribossômico:

O RNA-r é o RNA ribossômico. Molecularmente é o maior RNA e entra na composição dos ribossomas, associado a proteínas. O RNA-r da subunidade menor do ribossomoa catalisa a união do RNA-m com o RNA-t enquanto o RNA-r da subunidade maior ativa a formação dos laços pépticos entre os aminoácidos.

RNA transportador:

O RNA-t é o RNA transportador. Pequeno RNA que contém um anticódon (trio de bases nitrogenadas) que “reconhecendo” um determinado aminoácido e o transporta para o polissoma. 

Aprofundando seus conhecimentos:

Nos eucariontes, o RNA-m transcrito ainda não está na sua forma definitiva. Esse pré-RNA possui trechos não funcionais, chamados ÍNTRONS, que serão retirados antes de ele passar para o citoplasmam originando um RNAm funcional. Os trechos funcionais são chamados ÉXONS. Esse mecanismo é chamado processamento. 

Divisão celular

Divisão celular

A divisão celular consiste na multiplicação de uma célula para originar outras. Ela acontece tanto nos organismos pluricelulares, que possuem dezenas de milhões de células, como nos unicelulares, que se reproduzem e geram novas células.

Os seres humanos, por exemplo, são gerados a partir de uma célula chamada célula ovo, que se multiplica até formar o complexo organismo humano. As divisões celulares também possibilitam a regeneração de alguns órgãos, como o fígado.

No caso dos organismos unicelulares, a divisão celular origina outras células responsáveis pela geração e crescimento de uma colônia.

Ciclo celular

A divisão celular é uma das etapas do ciclo celular, que é um conjunto de processos que acontecem em uma célula viva. Além dela, a outra etapa é chamada de intérfase – a mais longa – que corresponde a 95% do tempo. É nela que ocorrem os fatores que propiciam a divisão celular, como a divisão dos centríolos, produção de proteínas e replicação do DNA.

A intérfase é subdividida em:

- Fase G1: as células aumentam de tamanho por conta da formação de organelas e iniciam o processo de sintetização de proteínas e produção de RNA.

- Fase S: acontece o processo de duplicação e síntese das moléculas de DNA.

- Fase G2: ocorre entre a síntese de DNA e a mitose.

A denominação de fases G e S são decorrentes da abreviação das palavras “gap” (intervalo) e “sysnthenis” (síntese), em inglês.

Tipos de divisão celular

Diversos fatores genéticos possibilitam o processo de divisão celular, que é dividida em mitose e meiose.

Mitose

Na mitose, uma célula-mãe, haploide (n) ou diploide (2n) origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da primeira. Ela ocorre nas células eucarióticas e possibilita, portanto, a distribuição de cromossomos e constituintes citoplasmáticos da célula-mãe entre as células-filhas.

Suas principais funções são crescimento, cicatrização e regeneração de tecidos, divisões do zigoto durante o período embrionário e a formação de gametas em vegetais. Ela ocorre em quatro etapas:

- Prófase: é a fase mais longa, quando os filamentos de cromatina se enrolam e diminuem de tamanho virando cromossomo. Os dois pares de centríolos se afastam em direções opostas e formam o fuso acromático. O nucléolo e a carioteca desaparecem aos poucos. O invólucro nuclear se rompe com a chegada dos centríolos aos polos e os nucléolos desaparecem.

- Metáfase: os cromossomos chegam a posição mediana da célula e condensam-se ao máximo de maneira individualizada. Nesse momento, a contagem de cromossomos e a verificação das alterações estruturais é possível. Formam a Placa Equatorial por meio do alinhamento no plano equatorial. Também nessa fase o fuso acromático se desenvolve e algumas fibrilas se conectam aos centrômeros.

- Anáfase: os centrômeros começam a se duplicar e as fibras do fuso, conectados aos centrômeros encurtam e puxam os cromossomos para os polos da célula. Depois da clivagem dos centrômeros, os cromatídios se separam e originam dois cromossomos independentes.

- Telófase: nessa etapa as fibras do fuso desaparecem e a membrana celular se desenvolve em volta dos cromossomos de cada polo da célula e passam a existir dois números com informação genética igual. Além disso, os cromossomos se descondensam e têm início a citocinese (divisão do citoplasma).

Meiose

Diferentemente da mitose, na meiose a célula-mãe diploide (2n), com cromossomos duplos, dá origem a quatro células-filhas com metade do número de cromossomos da primeira a partir de duas divisões sucessivas. Ela tem as funções de formar esporos nos vegetais e gametas em animais e ocorre em oito fases. São elas:

- Prófase I: nessa primeira fase os cromossomos tornam-se mais condensados e ocorre o aparelhamento dos cromossomos homólogos. O nucléolo e a carioteca desaparecem e os centríolos migram para os polos da célula para formar o fuso acromático. Esse período é subdividido em: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.

- Metáfase I: a membrana celular deixa de existir e forma-se um fuso. Os cromossomos pareados se alinham no plano equatorial e os centrômeros se ligam a fibras que surgem de centríolos opostos.

- Anáfase I: nesse momento os emparelhamentos se desfazem e cada cromossomo migra para um polo da célula. Os dois membros de cada bivalente se separam e se distribuem de forma independente um dos outros. Os conjuntos paterno e materno originais se separam em combinações aleatórias.

- Telófase I: dois núcleos são formados a partir da descondensação do nucléolo, com metade do número de cromossomos.

- Prófase II: os cromossomos se condensam novamente e acontece a duplicação dos centríolos. Também nesse momento a membrana nuclear desaparece e forma o fuso acromático.

- Metáfase II: os cromossomos se encontram na região equatorial e os centríolos se preparam para se duplicarem.

- Anáfase II: há uma duplicação dos centrômeros e eles são divididos em duas cromátides, que formam dois que migram para as extremidades da célula.

- Telófase II: nessa última fase os cromossomos se descondensam ao chegar aos polos e formam um novo núcleo com quatro células haploides.   

Mitose x Meiose

Apesar de ambas fazerem parte do processo de divisão celular, mitose e meiose ocorrem de maneiras diferentes. Na mitose, por exemplo, são originadas duas células-filhas com material genético idêntico ao da célula-mãe. Já na meiose, surgem quatro células-filhas com material genético diferentes ao da célula-mãe.

O número de cromossomos das células-filhas na meiose é reduzido pela metade, enquanto na mitose esse número é igual. Além disso, a meiose ocorre apenas com as células germinativas e esporos, enquanto a mitose acontece com a maior parte das células somáticas do corpo.

Assista o vídeo para entender melhor - Mitose

Sobre Meiose:

Fonte: https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/divisao-celular

Duplicação da molécula de DNA

A molécula de DNA se REPLICA cada vez que a célula se divide. Dizemos então que ocorre DUPLICAÇÃO DO DNA.

A DUPLICAÇÃO DO DNA:OCORRE DA SEGUINTE FORMA:

- as duas fileiras de nucleotídeos se afastam (enzimas e proteínas específicas desenrolam as duas hélices e quebram as pontes de hidrogênio);

- Nucleotídeos que estão “Livres” no núcleo,  unem-se aos nucleotídeos expostos após o afastamento das fileiras obedecendo a seguinte correspondência:

-Onde estiver aparecendo a base nitrogenada Adenina liga-se um nucleotídeo com a base nitrogenada Timina e vice-versa.

Onde estiver aparecendo a base nitrogenada Citosina liga-se um nucleotídeo com base nitrogenada Guanina e vice-versa.

Observem que com estas ligações obtêm-se DUAS moléculas de DNA a partir de uma inicial. Vejam também que a sequência de bases da fileira antiga determina a sequencia do filamento que está sendo formado e este fica igual ao outro que ocupava aquela posição. Assim, as duas moléculas resultantes serão exatamente iguais à original.

Como cada molécula filha é formada por um filamento antigo  e um filamento novo, recém fabricado, a duplicação do DNA é chamada SEMICONSERVATIVA.

Todo esse processo de duplicação do DNA desencadeia a duplicação dos cromossomos e a divisão celular. Cada nova célula formada fica com uma cópia do que havia na célula de origem o que garante a transferência das informações de célula a célula.

Vídeo – Estrutura do DNA:

Código genético

Código genético

Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos, na proteína.

Sabemos que as proteínas, substâncias essenciais para o funcionamento do corpo, são um conjunto de aminoácidos que estão ligados entre si por ligações peptídicas. A sequência de aminoácidos de uma proteína será determinada pela disposição das bases nitrogenadas em um RNAm. Este, por sua vez, será produzido a partir de uma molécula de DNA. Podemos dizer, portanto, que o DNA fornece as informações para a produção das proteínas.

O código genético pode ser definido como a relação entre as trincas (códons) encontradas no RNAm e os aminoácidos encontrados em uma proteína. Os códons são trincas formadas pelas bases nitrogenadas (A, U, C e G).

As quatro bases nitrogenadas podem ter 64 diferentes combinações, existindo, portanto, 64 códons diferentes.

Desses códons, 61 codificarão os 20 tipos diferentes de aminoácidos existentes.

Os outros três códons (UAA, UAG e UGA) serão responsáveis por indicar os locais de término da síntese, sendo chamados também de códons de parada.

Eles não codificam nenhum aminoácido e não são lidos por RNAt, mas sim por proteínas chamadas de fatores de liberação.

Observe que existem apenas 20 tipos de aminoácidos, mas 61 trincas diferentes que

os codificam. Isso ocorre pelo fato de que um mesmo aminoácido pode ser codificado por diferentes códons. A glicina, por exemplo, é codificada pelas trincas GGU, GGC, GGA e GGG. Essa característica faz com que o código genético seja considerado degenerado ou redundante.

Mutação

Mutação é a modificação na informação genética do indivíduo .

A mutação pode ser provocada por um defeito no próprio mecanismo de duplicação do DNA ou por fatores ambientais, como os raios ultravioleta, a radioatividade, certos vírus e a ação de produtos químicos.

Algumas mutações, como a da anemia falciforme, alteram genes isoladamente (mutações gênicas). Outras podem alterar pedaços inteiros de cromossomos e modificar a sequência de genes em um cromossomo ou mesmo aumentar ou diminuir  o número de cromossomos (alterações cromossomiais).

Quando ocorrem nas células somáticas, as mutações não são transmitidas aos descendestes. Se são produzidas nas células germinativas, podem passar às gerações seguintes, nas quais podem fazer surgir novas características. 

As mutações não ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente. Elas ocorrem ao acaso e, por seleção natural, são mantidas quando adaptativas (seleção positiva) ou eliminadas em caso contrário (seleção negativa). 

As mutações juntamente com a seleção natural são fatores importantes para a evolução das espécies.

Doenças genéticas

Classificação dos distúrbios genéticos:

Os distúrbios ou doenças genéticas são causados por mutações.

Os principais distúrbios são:

Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Ex:

Anemia falciforme

Distrofia miotônica

Distrofia muscular de Duchene

Doença de Huntington

Doença de Tay-Sachs

Fenilcetonúria

Fibrose cística

Hemofilia A

Hipercolesterolemia familiar

Talassemia

Síndrome de Marfan

Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Ex:

Síndrome de Down

Trissomias : 18 – 13 – X

Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome do XYY

Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Ex:

Alzheimer

Mal formações congênitas

Cardiopatias congênitas

Certos tipos de câncer

Diabetes mellitus

Hipertensão Arterial

Obesidade

Psoríase

Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm