As flores, órgãos reprodutores exclusivos das angiospermas, são compostas por pedúnculo ou pedicelo, que é a haste que prende a flor ao caule; receptáculo floral, que é o local onde se encaixa o verticilo; e o verticilo, que é o conjunto de folhas modificadas, dispostas geralmente em círculo. A maioria das flores apresenta quatro verticilos florais (cálice, corola, androceu e gineceu) e, por isso, são chamadas de flores completas. Mas há outras flores que possuem um ou mais verticilos ausentes e, por isso, são chamadas de flores incompletas.

Os verticilos presentes na maioria das flores são:

• Cálice: conjunto de folhas modificadas de cor verde chamadas de sépalas;
• Corola: folhas modificadas chamadas de pétalas, que podem ser de variadas cores;

• Androceu: órgão reprodutor masculino da flor formado por um conjunto de estames, cujo número varia de nenhum a dezenas, dependendo da espécie da flor. Os estames são formados pelo filete e pela antera. É na antera que encontramos os grãos-de-pólen.
• Gineceu: órgão reprodutor feminino da flor. É formado por folhas modificadas chamadas de pistilos ou carpelos. Uma flor pode ter um ou mais carpelos. Essas folhas modificadas dobram-se e fundem-se nas bordas, formando uma estrutura dilatada na porção inferior e afilada na porção superior, que se assemelha a um vaso e é chamada de carpelo. Na base dilatada encontramos o ovário da flor; e em seu interior podemos encontrar um ou mais óvulos, dependendo da espécie. No lado oposto ao ovário encontramos o estigma, que recebe os grãos-de-pólen na polinização e que é ligado ao ovário pelo estilete.

Algumas plantas são dioicas, ou seja, possuem flores apenas com androceu ou apenas com gineceu; enquanto que outras são monoicas, ou seja, possuem o androceu e o gineceu na mesma flor.

Algumas espécies de plantas distribuem suas flores isoladamente pelos ramos; enquanto outras se encontram agrupadas, formando o que chamamos de inflorescências. Algumas inflorescências são tão unidas e organizadas que são confundidas com uma flor. O girassol e as margaridas possuem inflorescências constituídas de várias flores.

Desenvolvimento dos insetos

Desenvolvimento dos insetos

Os insetos têm sexos separados e a sua fecundação é interna. São animais ovíparos, que podem apresentar três tipos de desenvolvimento:

Direto, sem metamorfose: desenvolvido ametábolo (a = sem, metábolo = mudança). Ex.: traça-dos-livros. Do ovo eclode um jovem semelhante ao adulto.

Indireto, com metamorfose gradual ou incompleta: desenvolvimento hemimetábolo (hemi = meio). Exs.: gafanhoto, barata, percevejo. Do ovo eclode uma forma chamada ninfa, que é semelhante ao adulto (ou imago), mas que não tem asas desenvolvidas.

                                                    

Indireto, com metamorfose completa: desenvolvimento holometábolo (holo = total). Exs: Borboletas, moscas e pulgas. Do ovo eclode uma larva, também chamada lagarta, bastante distinta do adulto. Essa larva passa por um período que se alimenta ativamente, para depois entrar em estágio denominado pupa, quando ocorre a metamorfose: a larva se transforma no adulto ou imago, que emerge completamente formado. As larvas de algumas espécies de borboleta ou de mariposas produzem um casulo que protege a pupa. Depois de adulto, o inseto holometábolo não sofre mais mudas e, portanto, não cresce mais. A fase da larva pode durar de meses até mais de um ano, e a fase adulta pode durar de uma semana á alguns meses. A duração dessas fases depende da espécie.

    

Alguns insetos holometábolos possuem fase larval aquática, como é o caso de importantes mosquitos vetores de doenças. Exs.: Culex, que transmite a elefantíase, Anopheles, que transmite a malária, Aedes aegypti, que transmite a dengue e a febre amarela.

Ciclo Celular

Células surgem a partir de células já existentes. Toda e qualquer forma de vida, desde os organismos unicelulares, como bactérias, até os mais complexos organismos multicelulares, como os humanos, surgem e crescem a partir das divisões celulares.

O ciclo celular é o conjunto de fases, no qual uma célula passa para se reproduzir e gerar células idênticas a ela. A função principal da divisão celular é que uma célula progenitora passe para duas novas células o DNA nos cromossomos, gerando filhas geneticamente iguais. Porém, se cada vez que uma célula se reproduzisse, dividisse o resto do seu conteúdo, ela iria diminuir a cada divisão, até sumir (isso acontece em algumas exceções). Então, o que acontece é que todo seu material interno, do tipo organelas, também é duplicado.

O ciclo celular ocorre para nosso crescimento, para repor células de tecidos lesionados, para o crescimento de unhas e cabelo, entre outras funções.

Nos eucariontes esse ciclo é dividido em fase M (representa 10% do tempo da divisão) e fase de interfase (representa 90% do tempo da divisão). Na interfase o DNA é replicado, as proteínas são sintetizadas, organelas se duplicam e centríolos se dividem. Esse período, dividimos em três fases:

G1 (gap, intervalo e inglês)- É a fase mais longa do ciclo. Nela a célula aumenta de tamanho, sintetiza RNA e proteínas. Nesta fase existem dois pontos de controle, que verificam se há sinais de DNA danificado, ou algum sinal externo para que não haja divisão.
S - S representa o que de fato ocorre na célula neste instante: síntese do DNA, para que as células filhas tenham o mesmo material genético da célula progenitora. Além disso, os centrossomas começam a ser duplicados também.
G2 (gap)- A célula continua sintetizando proteínas, duplicando organelas e há um aumento rápido de tamanho. É o preparo da célula para fase M. Os centrossomas de deslocam com o auxílio de dineínas e cinesinas. Há uma intensa condensação de cromossomos, que marca o final desta fase, para o início da fase M. Na fase G2 também há pontos de controle para que a célula verifique o meio interno e externo e decida se a divisão celular procederá.
Algumas células possuem a fase G0, que está entre a fase M e a fase G1. Nela, a célula entra em estágio de repouso da divisão celular. Ocorre, por exemplo, em células nervosas e musculares.

Acaba a interfase vem a fase M (mitose). Esta é a etapa da divisão celular propriamente dita, na qual o material genético será divido entre duas células filhas. Esta fase é subdividida em Prófase, Pró-metáfase, metáfase, anáfase e telófase. Com o final da mitose, vem a citocinese, que é o fim da divisão celular e é a fase em que os citoplasmas são clivados em dois, gerando duas células filhas. Este processo ocorre de formas diferentes entre vegetais e animais.

A duração do ciclo celular varia com o tipo de célula. Por exemplo, células epiteliais do intestino têm um ciclo celular de aproximadamente 12 horas, enquanto fibroblastos em meio de cultura têm aproximadamente 20 horas e as células do fígado em torno de um ano.

O câncer advém de problemas naqueles pontos de controle das fases G1 e G2. Ou seja, as células continuam a se dividir descontroladamente, mesmo com sinais internos ou externos de que a divisão deveria cessar.

Fonte: https://www.infoescola.com/biologia/ciclo-celular/

Biomas

Biomas terrestres

Um bioma é uma unidade de comunidade mais ampla que podemos reconhecer, onde os fatores climáticos interagem com a biota(organismos vivos). De modo geral a vegetação de um bioma é uniforme, mas diferentes espécies vegetais podem predominar em diferentes partes de um bioma.

Principais biomas terrestres mundiais

Tundra - localiza-se próximo ao Polo Norte. Seu solo possui uma camada que está sempre congelada (permafrost). Árvores não se desenvolvem nesse bioma. A vegetação é constituída por musgos, liquens e eventuais arbustos. A fauna é formada por ursos polares, bois almiscarados, lobos, raposas, lemingues, etc.

Taiga - também chamada de Floresta de Coníferas, localiza-se no hemisfério norte, ao sul da Tundra. Sua vegetação é constituída por árvores do tipo coníferas, adaptadas ao clima frio. Renas, alces, veados, lobos, ursos polares, linces e esquilos estão entre os animais desse bioma.

Região de Taiga na Sibéria (Rússia). Foto: Okyela / Shutterstock.com

Floresta Temperada - localiza-se em regiões de clima temperado, principalmente nos Estados Unidos, Europa e Ásia. As quatro estações do ano são bem definidas. As árvores desse bioma (carvalhos, faias, pinheiros e outras) são caducifólias. Abriga animais como javalis, veados, esquilos e raposas.

Floresta temperada na Romênia (Europa). Foto: Florin Mihai / Shutterstock.com

Floresta Tropical - é encontrada nos trópicos, sendo a Amazônia a maior área desse bioma. Caracteriza-se por temperaturas elevadas e chuvas abundantes. Sua vegetação é densa e heterogênea, com árvores de varias alturas. É o bioma com maior diversidade de vegetais e animais.

Mata de uma floresta tropical. Foto: Eugene Sergeev / Shutterstock.com

Campos Temperados - são grandes formações vegetais com predominância de gramíneas, herbáceas e pequenos arbustos esparsos. Ocorrem na América do Norte, Eurásia, África e América do Sul. O clima é semiárido. Os Campos da região Sul do Brasil são chamados de “pampas”.

Campos temperados. Foto: Ami Parikh / Shutterstock.com

Savanas – são típicas de regiões de clima tropical. As savanas mais conhecidas são as africanas, onde vivem leões, girafas, elefantes, zebras, entre outros. Também ocorrem na América do Sul e Austrália. Sua vegetação é formada por gramíneas e árvores esparsas.

Vegetação de savana na África. Foto: TTphoto / Shutterstock.com

Deserto – ocorre nas regiões quentes ou frias, onde a precipitação é muito baixa. A vegetação está ausente na maior parte desse bioma. As plantas são principalmente cactáceas e herbáceas e estão adaptadas à escassez de água.

Deserto de Sonora, Arizona (EUA). Foto: Marc Turcan / Shutterstock.com

Biomas terrestres brasileiros

Amazônia – é o maior bioma do Brasil. Localiza-se na região Norte. Seu clima é quente e úmido. A vegetação predominante é a Floresta Ombrófila Densa. Caracteriza-se pela presença de árvores de grande porte. Abriga a maior biodiversidade do planeta.

Floresta Amazônica. Foto: Filipe Frazao / Shutterstock.com

Mata Atlântica – ocupava quase todo o litoral brasileiro, mas atualmente ocupa cerca de 7% da área original. Apesar de certa homogeneidade, apresenta diferentes formações florestais. A fauna é riquíssima (onça pintada, mico-leão-dourado, veado, tatu-canastra, etc.)

Mata Atlântica, exemplo de Floresta Ombrófila Densa. Foto: Luiz Rocha / Shutterstock.com

Caatinga - localiza-se no sertão nordestino e é o único bioma com distribuição exclusivamente brasileira. A vegetação é adaptada ao clima seco, formada por árvores e arbustos baixos com galhos retorcidos, ervas rasteiras e cactos.

Parque Nacional Serra da Capivara, com vegetação de Caatinga. Foto: Andre Dib / Shutterstock.com

Cerrado – encontra-se principalmente na região Centro-Oeste. Apresenta clima quente e baixa precipitação. Sua vegetação é formada por árvores com caules tortuosos, arbustos e gramíneas. A fauna é muito rica.

Paisagem de cerrado. Foto: Filipe Frazao / Shutterstock.com

Pantanal – é a maior planície inundável do mundo. Está presente nos estados de Mato Grosso e Mato Grosso do Sul. A vegetação é formada por gramíneas, arbustos e árvores de grande porte, dependendo do local. Possui uma rica diversidade de plantas e animais.

Pantanal. Foto: Filipe Frazao / Shutterstock.com

Mata de Araucárias – encontra-se principalmente na região Sul do país. Caracteriza-se pela presença de pinheiros, com predominância do pinheiro-do-paraná, árvore típica da região.

Araucárias. Foto: Iuliia Timofeeva / Shutterstock.com

Mata de Cocais – ocorre entre as florestas úmidas da região Norte e as terras semiáridas do Nordeste do Brasil. A vegetação é dominada por palmeiras, como a carnaúba, babaçu e oiticica.

Vídeo - Biodiversidade Brasileira

Biodiversidade Brasileira

ICM-BIO

Documentário - A história das coisas

Questões 2º bimestre – 3º ano – Respostas

1) Suponha que, em uma planta, os genes que determinam bordas lisas das folhas e flores com pétalas lisas sejam dominantes em relação a seus alelos que condicionam, respectivamente, bordas serrilhadas  pétalas manchadas. Como poderão ser os descendentes do cruzamento entre uma planta diíbrida cruzada com uma de folhas serrilhadas e pétalas lisas heterozigotas para esta característica?

Resposta:

2) Um homem albino com sangue tipo AB casou-se com uma mulher normal também com sangue tipo AB. O casal pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer uma criança albina do sexo masculino e com tipo sanguíneo AB, sabendo-se que a mãe é normal heterozigótica para o albinismo?

Resposta:

3) Se um homem apresenta o tipo sanguíneo O e uma mulher o tipo sanguíneo AB. Qual a probabilidade desse casal ter uma filha do tipo sanguíneo B?

4) Marcia e Danilo é uma casal, e planejam ter um filho, Márcia tem tipo sanguíneo O+ e Danilo tem tipo sanguíneo A- . Danilo apresenta em seu genótipo do tipo sanguíneo um gene recessivo. Qual a probabilidade desse casal ter um menino com o tipo sanguíneo O- . Sendo Marcia  é heterozigota para o sistema Rh?

5) Qua sangue é considerado o receptor universal e qual é considerado o doador universal?

a) AB+ e O+

b) O+ e AB+

c) O- e AB+

d) AB+ e O-

e) O- e AB-

6) Pessoas com o sangue A+ podem receber transfusão sanguínea de pessoas com o sangue:

a) A+, O+, A- e O-

b) A+ e B+

c) A- e AB-

d) A+, O+, B+ e O-

e) A+ e AB+

Sistema ABO - Grupos sanguíneos

ALELOS MÚLTIPLOS OU POLIALELIA

Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene).

→ O sistema ABO, um exemplo de polialelia:

O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem, existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O.

Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um único gene: IA, IBe i. O alelo IA é responsável pela presença do antígeno A na hemácia; o alelo IB é responsável pela presença do antígeno B, e o alelo i é responsável pela ausência desse antígeno. Os alelos IA e IB exercem dominância sobre o alelo i, mas entre IA e IB existe um caso de codominância.

Os três alelos existentes nos grupos sanguíneos permitem a existência de seis diferentes genótipos para os quatro fenótipos encontrados na população.

Veja abaixo os genótipos e fenótipos dos grupos sanguíneos:

IAIA, IAi – Sangue A

IBIB, IBi – Sangue B

IAIB – Sangue AB

ii – Sangue O

RESPONDA

1- Existem quatro tipos sanguíneos na espécie humana: A, B, AB e O. Eles são codificados graças a três alelos, o que representa um caso de:

a) epistasia.

b) mutação.

c) alelos múltiplos.

d) pleiotropia.

e) aberrações cromossômicas

2- Os tipos sanguíneos do sistema ABO são caracterizados pela presença ou ausência de aglutinogênios e aglutininas. O sangue tipo A, por exemplo, possui como principal característica a presença:

a) de aglutinogênio B.

b) de aglutinina anti-A.

c) de aglutinina anti-B.

d) de aglutinina anti-A e anti-B.

e) de aglutinogênio A e B.

3- Compreender o sistema ABO é fundamental para evitar possíveis danos à saúde no momento de uma transfusão sanguínea. Imagine, por exemplo, que uma pessoa com sangue tipo A receba sangue do tipo B. Essa ação poderia ocasionar a morte do indivíduo, uma vez que podem ser formados aglomerados de hemácias que obstruem a passagem do sangue. Isso ocorre porque:

a) as hemácias do doador possuem aglutininas anti-A, que atacam a hemácia do receptor.

b) no plasma do receptor existem aglutininas anti-B, que atacam as hemácias do doador.

c) no plasma do doador existe aglutininas anti-B, que atacam as hemácias do receptor.

d) as hemácias do doador possuem aglutinogênios B, que reagem com os aglutinogênios A das hemácias do receptor.

e) no plasma do doador existem aglutininas anti-A e anti-B, que atacam as hemácias do receptor.

4- Os alelos que condicionam os tipos sanguíneos podem ser combinados em seis diferentes tipos: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB e ii. Entre os alelos IA e IB existe uma relação de ______________, pois ambos expressam-se.

a) epistasia.

b) codominância.

c) dominância.

d) heterozigose.

e) recessividade.

5- Imagine que um homem de tipo sanguíneo O case-se com uma mulher de sangue tipo AB. Qual é a probabilidade de esse cruzamento gerar descendentes de sangue tipo O?

a) A probabilidade é nula, pois esse cruzamento só originará descendentes A, B e AB.

b) A probabilidade é 100%, pois o alelo que condiciona o sangue tipo O é dominante.

c) A probabilidade é 50%, pois metade dos genes do descendente é da mãe e metade, do pai.

d) A probabilidade é nula, pois os descendentes gerados poderão ter apenas os genótipos Iai e Ibi.

e) A probabilidade é 25%, pois esse cruzamento poderá gerar descendentes A, B, AB ou O.

Monoibridismo no ser humano

Monoibridismo no ser humano

A transmissão de algumas características humanas obedece à primeira lei de Medel, o que significa que elas são condicionadas por um par de genes alelos. Trata-se de um caso de monoibridismo. São exemplos:

- O albinismo (falta do pigmento melanina, que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos) provocado por um gene recessivo.

- A anemia falciforme, causada por um gene que produz uma hemoglobina anormal e hemácias em forma de meia-lua ou foice, que podem entupir os vasos sanguíneos e originar acidentes vasculares.

- Lobo da orelha solto (característica dominante) lobo da orelha preso (caracaterística recessiva).

- Capacidade de enrolar a língua (característica dominante).

- Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés (característica dominante)

- Braquidactilia (dedos muito curtos) – característica dominante.

Questões - 1o. Lei de Mendel

1) A constituição cromossômica de um indivíduo é chamada de:

a) Genoma.

b) Genética.

c) Cariótipo.

d) Genótipo.

e) Cromossomia.

 2) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:

a) hemizigoto

b) heterozigoto

c) heterogamético

d) homozigoto

e) Haplóide

3) Analise as alternativas a seguir e marque aquela que explica corretamente o significado do termo heterozigoto.

a) Heterozigotos são indivíduos que apresentam diferentes alelos.

b) Heterozigotos são indivíduos que possuem o mesmo alelo em um mesmo lócus e em cromossomos homólogos.

c) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alterações cromossômicas em todo o conjunto cromossômico.

d) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alelos diferentes em um mesmo lócus e em cromossomos homólogos.

e) Heterozigotos são indivíduos que apresentam genes que só se expressam aos pares.

4) Alguns genes só se expressam quando aparecem em homozigose. Esses genes são denominados de:

a) Dominantes.

b) Codominantes.

c) Epistáticos.

d) Recessivos.

e) Hipostáticos.

5) Sobre o vocabulário genético, associe corretamente:

I. genótipo;

II. fenótipo;

III. gene;

IV. heredograma.

A. É a montagem de um grupo familiar com o uso de símbolos, também conhecido como genealogia, mapa familiar ou pedigree.

B. Cada segmento de DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molécula de RNA.

C. É a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de alelos que ele herdou dos genitores.

D. São as características internas ou externas de um ser vivo, geneticamente determinadas.

Assinale a alternativa correta:

a) I-A ; II-B ; III-D ; IV-C

b) I-C ; II-D ; III-B ; IV-A

c) I-B ; II-A ; III-D ; IV-C

d) I-A ; II-C ; III-B ; IV-D

e) I-D ; II-B ; III-A ; IV-C

6) A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado:

a) Darwin.

b) Lamarck.

c) Mendel.

d) Morgan.

e) Dawkins.

7) A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de:

a) fenótipo.

b) genótipo.

c) cariótipo.

d) cromossomos.

e) genes.

8) Assinale a opção que indica a definição de FENÓTIPO:

a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente.

b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características.

c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo.

d) É o conjunto de características de um indivíduo.

e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.

9) Em uma questão de Genética, o professor pediu para que o aluno identificasse o genótipo do organismo albino. Sabendo que o alelo é representado pela letra a e que o indivíduo albino é homozigoto recessivo, marque a alternativa que apresenta o genótipo desse indivíduo.

a) A.

b) a.

c) AA.

d) Aa.

e) aa.

10) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão:

a)  100% vv, verdes;

b)  100% VV, amarelas;

c)   50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;

d)  25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;

e)  25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.

11) Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos:

a)      Apenas indivíduos Aa;

b)      Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;

c)       Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;

d)      Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente

11) Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino?

a) 100%.

b) 75%.

c) 50%.

d) 25%.

e) 0%.

12) Imagine que, no cruzamento entre dois ratos de pelagem preta (característica dominante), nasceu um filhote de pelagem branca. Ao observar esse fato, podemos afirmar que:

a) Os pais do rato branco são heterozigotos.

b) Os pais do rato branco são homozigotos.

c) O rato branco é heterozigoto.

d) O rato branco tem o mesmo genótipo dos pais, diferindo apenas no fenótipo.

e) É impossível que o rato branco seja filho dos ratos de pelagem preta.

Síndromes genéticas

Doenças Genéticas

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.


Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.


Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.

A síndrome de Patau - é uma trissomia do cromossomo 13. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau  tem geralmente as seguintes características:  Fenda labial e palato fendido,Punhos cerrados, Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes, Orelhas malformadas e mal posicionadas, mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos. A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.

A síndrome de Edwards - também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas outras características físicas.