Na maioria das espécies, os genes que participam da determinação do sexo do indivíduo estão localizados, em geral, nos cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos ou alossomos. Os demais cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados autossomos.
Em quase todos os vertebrados e em muitos invertebrados em que os sexos são separados, as fëmeas apresentam dois cromossomos sexuais idênticos (XX), e os machos, um cromossomo idêntico ao das fëmeas e outro diferente (XY).
Nos mamíferos, um gene no cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que produzem hormônios masculinos. Na ausência desse gene, formam-se ovários, que produzem hormônios femininos.
O sexo é determinado no momento da fecundação. Se o óvulo for fecundado por um espermatozoide X, o embrião formado originará uma fëmea. Se for um espermatozoide Y, nascerá um macho.
A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo, hemofilia ou glaucoma juvenil.
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