Doenças genéticas

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.

Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Existem três tipos de doenças genéticas:

Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.

Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.

Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.

As principais doenças genéticas em humanos são:

Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.

Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura.

Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.

Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos.

Diabetes
A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.

No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes.

Câncer
Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.

Daltonismo
O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.

Doenças genéticas raras:

Distrofia muscular de Duchene
Fibrose cística
Síndrome de Patau
Síndrome de Turner
Albinismo
Fenilcetonúria
Progeria
Hipertricose