As técnicas de engenharia genética podem ser usadas para diagnóstico e tratamento de diversas doenças genéticas. Conhecido o gene responsável pela doença, é possível fabricar um filamento complementar, chamado de sonda, capaz de se encaixar no gene e acusar sua presença. Desse modo, a doença ou a predisposição a ela, pode ser detectada ainda no embrião retirando-se algumas células do líquido amniótico ou da placenta.
Por enquanto somente algumas doenças podem ser detectadas desse modo. Mas, com o progresso do Projeto Genoma Humano, aos poucos será possível detectar maior número de doenças ainda no estágio embrionário do indivíduo.
A terapia gênica consiste em transferir genes normais para um organismo com o objetivo de tratar doenças genéticas, mas é um procedimento muito complexo e ainda está em fase experimental.
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